Mutações Gênicas

Apesar de serem relativamente raras, muitas doenças são causadas por mutações gênicas, que são alterações no código genético.

Algumas mudanças estruturais podem ocorrer nos genes, e a essas mudanças, damos o nome de mutações gênicas. Esse processo pode envolver substituição, adição ou ainda a eliminação de um ou alguns nucleotídeos da fita de DNA. Durante esse processo, podem aparecer novas formas de genes, que acabam sendo responsáveis pela variabilidade gênica.

Mutações gênicas por adição, subtração ou substituição

As mutações deletérias, ou seja, mutações por adição ou subtração de bases, ocasiona uma alteração no código genético, trazendo mudanças e criando uma nova sequência de bases que pode ser responsável por alterações no tipo de aminoácido que está incluso na cadeia proteica.

No que se trata de substituição, as mutações acontecem em decorrência da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou ainda pela pirimidina (citosina e timina) sendo substituída por outra pirimidina. Esse processo é conhecido como transcrição, e o anteriormente citado de transversão.

Causas e consequências das mutações gênicas

As mutações gênicas, de uma forma generalizada, são ocasionadas por erros no processo de duplicação de DNA. Existem, entretanto, alguns fatores do ambiente que podem elevar essa taxa de erros genéticos, como é o caso de alguns corantes presentes em alimentos, ácido nitroso, luz ultravioleta, substâncias presentes no fumo ou ainda raios X, entre outros elementos.

São muitas as consequências que podem surgir de uma mutação gênica, podendo ainda passar despercebida, sem grandes problemas. Pode, entretanto, esta mutação, ser causadora de alguns fatores bastante nocivos à saúde.

A alteração pode, por exemplo, na anemia falciforme, em que há a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, causar uma alteração no formato do glóbulo vermelho, que acaba se tornando incapaz de transportar o oxigênio. Além disso, pode acontecer de as hemácias que têm formato de foice grudem umas nas outras nos capilares sanguíneos, causando obstruções no trajeto para os tecidos.

Foto: Reprodução

Alguns exemplos de mutações gênicas são a heterocromia de íris (que é a condição em que duas íris são de cores distintas, ou ainda apenas uma parte dela é diferente da cor do restante); doença de Huntington (doença neurodegenerativa); daltonismo (incapacidade de distinguir determinadas cores); hemofilia (mutação do gene responsável por sintetizar a proteína necessária para reações de coagulação do sangue. Pacientes apresentam coagulação lenta ou grandes hemorragias); entre outras.

Referências

Biologia – Ensino Médio – Sérgio Linhares, Fernando Gewandsznajder

Por Natália Petrin
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01.[ENEM] Um dos fatores mais importantes para que a evolução ocorra é a mutação, uma vez que esse processo está relacionado com mudanças no material genético do indivíduo. As mutações garantem:

a) que a seleção natural selecione os organismos mutantes.

b) que a variabilidade genética aumente em uma população.

c) que as características sejam passadas de um descendente para outro.

d) que os organismos adquiram apenas características vantajosas para sua sobrevivência.
e) que os organismos consigam sobreviver no ambiente.

02.[PUC-RJ] “A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música não existiria (…). Errar é humano, dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é mais difícil ainda aceitar o fato de que errar é também biológico” (Lewis Thomas. A medusa e a lesma, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979). Esse texto refere-se a uma característica dos seres vivos. É ela:

a) seleção natural.

b) reprodução.

c) excitabilidade.

d) excreção.

e) mutação.

01.[B]

02.[E]

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